Paramiloidose
O que é a Paramiloidose?
Polineuropatia ATTR, Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), Paramiloidose ou Doença dos Pezinhos são todos nomes da mesma doença. Apesar de já identificada em cerca de 1.865 pessoas em Portugal, acredita-se que muitos doentes estão ainda por diagnosticar. Esta doença origina lesões irreversíveis, por isso é importante que seja diagnosticada o mais cedo possível.1-4
PP-VYN-PRT-0383 Referências: 1. Rowczenio DM et al. Hum. Mut. 2014, Sep.35(9):E2403-12. 2. Sekijima Y. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Sep;86(9):1036-43. 3. Ines M et al Neuroepidemiology. 2018;51(3-4):177-182. 4. http://www.paramiloidose.com/paramiloidose.php?a=2&id=1acedido a 14 de julho de 2020.
Saiba mais sobre a amiloidose por transtirretina (ATTR) neste vídeo:
Sabe quantos doentes novos com Paramiloidose são diagnosticados por ano?
Durante o período de 2010 a 2016, foram diagnosticados 71 novos casos de Paramiloidose. Portugal é um dos maiores focos endémicos desta patologia e, conforme dados publicados em 2016, estima-se que existam 1.865 pessoas com a doença, representando quase 20% do total de doentes em todo o Mundo, sendo o país com a maior prevalência da patologia.1
PP-VYN-PRT-0384 Referências 1. Ines M et al Neuroepidemiology. 2018;51(3-4):177-182
Paramiloidose - quais as causas?
A Paramiloidose é uma doença hereditária neurológica e progressiva, causada pela mutação do gene da transtirretina (TTR). Isto leva à produção de proteínas anómalas, que se aglomeram e se depositam nos tecidos. A acumulação destas estruturas nos tecidos nervosos causa danos irreversíveis nas funções neurológicas e diversos problemas de saúde à medida que se espalham pelos restantes órgãos.1
PP-VYN-PRT-0385 Referência: 1. Conceição I et al. Amyloid 2019; 26(1):3-9.
Sabe quais são os sinais e sintomas da Paramiloidose?
A Paramiloidose é causada pelo depósito de pequenas proteínas anómalas nos nervos, no coração, nos rins ou no aparelho digestivo. A forma como a doença se manifesta e progride depende de pessoa para pessoa, mas é normalmente identificada através da conjugação de sintomas.1
Para saber mais sobre estes sinais e sintomas, veja aqui
PP-VYN-PRT-0386 Referência: 1. Conceição I et al. Amyloid 2019; 26(1):3-9.
Conhece a Associação Portuguesa de Paramiloidose?
A Associação Portuguesa de Paramiloidose (APP) é uma Instituição Particular de Solidariedade Social com em Vila do Conde e estende a sua ação a todo o território nacional através dos seus Núcleos, nomeadamente Barcelos, Braga, Esposende, Figueira da Foz, Lisboa, Matosinhos/Porto, Ribatejo, Vila do Conde/Póvoa de Varzim e Unhais da Serra/Covilhã.
A APP foi constituída em Junho de 1979, por um conjunto de pessoas ligadas à problemática da Paramiloidose - doentes, seus familiares, médicos e outros profissionais da saúde -com o objetivo de unirem esforços para melhorarem as condições de vida dos doentes de Paramiloidose e das suas famílias.
A Associação Portuguesa de Paramiloidose tem objetivos de Solidariedade humana e social, visando melhor integração na sociedade dos seus indivíduos portadores de PAF e fomentando os meios mais adequados ao seu tratamento e recuperação
Caso queira saber mais sobre esta associação clique aqui.
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Aprenda mais sobre a Paramiloidose com uma especialista
Dra Isabel Conceição, neurologista do Hospital de Santa Maria, Lisboa
Polineuropatia ATTR, Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), Paramiloidose, Doença de Corino de Andrade ou Doença dos Pezinhos são tudo sinónimos 5,6,7
Referências:
1. Ando Y et al. J Neurol Sci. 2016;362:266-271. 2. Rowczenio DM et al. Hum Mutat. 2014 Sep;35(9):E2403-12. 3. Sekijima Y. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Sep;86(9):1036-43. 4. Ines M et al Neuroepidemiology. 2018;51(3-4):177-182 5. Sipe JD et al. Amyloid 2016;23(4):209-13. 6. Andrade CA Brain 1952; 75: 408-427 ; 7. Saraiva MJ Orphanet Journal of Rare Diseases201510 (Suppl 1) :I19
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