Paramiloidose
O que é a Paramiloidose?
Polineuropatia ATTR, Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), Paramiloidose ou Doença dos Pezinhos são todos nomes da mesma doença. Apesar de já identificada em cerca de 1.865 pessoas em Portugal, acredita-se que muitos doentes estão ainda por diagnosticar. Esta doença origina lesões irreversíveis, por isso é importante que seja diagnosticada o mais cedo possível.1-4
PP-VYN-PRT-0383 Referências: 1. Rowczenio DM et al. Hum. Mut. 2014, Sep.35(9):E2403-12. 2. Sekijima Y. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Sep;86(9):1036-43. 3. Ines M et al Neuroepidemiology. 2018;51(3-4):177-182. 4. http://www.paramiloidose.com/paramiloidose.php?a=2&id=1acedido a 14 de julho de 2020.
Saiba mais sobre a amiloidose por transtirretina (ATTR) neste vídeo:
Sabe quantos doentes novos com Paramiloidose são diagnosticados por ano?
Durante o período de 2010 a 2016, foram diagnosticados 71 novos casos de Paramiloidose. Portugal é um dos maiores focos endémicos desta patologia e, conforme dados publicados em 2016, estima-se que existam 1.865 pessoas com a doença, representando quase 20% do total de doentes em todo o Mundo, sendo o país com a maior prevalência da patologia.1
PP-VYN-PRT-0384 Referências 1. Ines M et al Neuroepidemiology. 2018;51(3-4):177-182
Paramiloidose - quais as causas?
A Paramiloidose é uma doença hereditária neurológica e progressiva, causada pela mutação do gene da transtirretina (TTR). Isto leva à produção de proteínas anómalas, que se aglomeram e se depositam nos tecidos. A acumulação destas estruturas nos tecidos nervosos causa danos irreversíveis nas funções neurológicas e diversos problemas de saúde à medida que se espalham pelos restantes órgãos.1
PP-VYN-PRT-0385 Referência: 1. Conceição I et al. Amyloid 2019; 26(1):3-9.
Sabe quais são os sinais e sintomas da Paramiloidose?
A Paramiloidose é causada pelo depósito de pequenas proteínas anómalas nos nervos, no coração, nos rins ou no aparelho digestivo. A forma como a doença se manifesta e progride depende de pessoa para pessoa, mas é normalmente identificada através da conjugação de sintomas.1
Para saber mais sobre estes sinais e sintomas, veja aqui
PP-VYN-PRT-0386 Referência: 1. Conceição I et al. Amyloid 2019; 26(1):3-9.
Conhece a Associação Portuguesa de Paramiloidose?
A Associação Portuguesa de Paramiloidose (APP) é uma Instituição Particular de Solidariedade Social com em Vila do Conde e estende a sua ação a todo o território nacional através dos seus Núcleos, nomeadamente Barcelos, Braga, Esposende, Figueira da Foz, Lisboa, Matosinhos/Porto, Ribatejo, Vila do Conde/Póvoa de Varzim e Unhais da Serra/Covilhã.
A APP foi constituída em Junho de 1979, por um conjunto de pessoas ligadas à problemática da Paramiloidose - doentes, seus familiares, médicos e outros profissionais da saúde -com o objetivo de unirem esforços para melhorarem as condições de vida dos doentes de Paramiloidose e das suas famílias.
A Associação Portuguesa de Paramiloidose tem objetivos de Solidariedade humana e social, visando melhor integração na sociedade dos seus indivíduos portadores de PAF e fomentando os meios mais adequados ao seu tratamento e recuperação
Caso queira saber mais sobre esta associação clique aqui.
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Aprenda mais sobre a Paramiloidose com uma especialista
Dra Isabel Conceição, neurologista do Hospital de Santa Maria, Lisboa
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Polineuropatia ATTR, Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), Paramiloidose, Doença de Corino de Andrade ou Doença dos Pezinhos são tudo sinónimos 5,6,7
Referências:
1. Ando Y et al. J Neurol Sci. 2016;362:266-271. 2. Rowczenio DM et al. Hum Mutat. 2014 Sep;35(9):E2403-12. 3. Sekijima Y. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Sep;86(9):1036-43. 4. Ines M et al Neuroepidemiology. 2018;51(3-4):177-182 5. Sipe JD et al. Amyloid 2016;23(4):209-13. 6. Andrade CA Brain 1952; 75: 408-427 ; 7. Saraiva MJ Orphanet Journal of Rare Diseases201510 (Suppl 1) :I19
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