Amiloidose ATTR: Uma doença fatal que pode estar por diagnosticar

  • As amiloidoses são um grupo de doenças em que as fibrilhas amiloides se depositam nos espaços extracelulares dos diferentes órgãos, levando à sua progressiva disfunção. As fibrilhas amiloides são formadas pela agregação de proteínas mal enoveladas1,2
     
  • ATTR é a designação da proteína amiloide formada por transtirretina (TTR) 1
     
  • A transtirretina é uma proteína tetramérica, transportadora da tiroxina e do retinol, sendo produzida sobretudo pelo fígado3
     
  • Existem 2 fenótipos principais da Amiloidose ATTR: Miocardiopatia Amiloide associada à transtirretina (ATTR-CM) e Polineuropatia Amiloide associada à transtirretina (ATTR-PN)3
    • Alguns doentes podem ainda apresentar um fenótipo misto, com sintomas de miocardiopatia e polineuropatia
       
  • A amiloidose ATTR pode ter como causa uma mutação do gene que codifica a TTR, conhecida como amiloidose ATTR hereditária (hATTR)* ou por alterações idiopáticas das fibrilhas amiloides, originando amiloidose ATTR wild type (wtATTR)**1,4

*Também conhecida como ATTR mutada1
**
Anteriormente conhecida como amiloidose senil7,11

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PP-RDP-PRT-0011
Referências:
1. Benson MD, Buxbaum JN, Eisenberg DS, et al. Amyloid nomenclature 2018: recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee. Amyloid. 2018;25(4):215-219.
2. Narotsky DL, Castaño A, Weinsaft JW, Bokhari S, Maurer MS. Wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: novel insights from advanced imaging. Can J Cardiol. 2016;32(9):1166.e1-1166.e10.
3. Ando Y, Coelho T, Berk JL, et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.
4. Connors LH, Sam F, Skinner M, et al. Heart failure due to age-related cardiac amyloid disease associated with wild-type transthyretin: a prospective, observational cohort study. Circulation. 2016;133(3):282-290.